Progetto Luigi Mayer

Progetto Luigi Mayer, linee guida, terapia e gestione familiare ed extra-familiare per le famiglie con un figlio/a affetto da “sindrome del cri du chat”, ha lo scopo di aiutare a gestire la disabilità causata dalla rara malattia genetica, in famiglia, a scuola, al centro, nel proprio comune di residenza. L’iniziativa offre adeguati strumenti clinici, educativi, terapeutici per affrontare la crescita e lo sviluppo delle persone con sindrome del Cri du chat, e prevede l’invio di una figura adeguatamente formata, che istruisca la famiglia sulle linee guida da seguire per le terapie educative e riabilitative e coordini il lavoro con gli operatori del luogo, scuola, servizi sociali, ASL, centri assistenziali, e chi a vario titolo lavora con bambini ed adulti con questa malattia e il relativo grado di disabilità. Il progetto è attivo dal 2007 su tutto il territorio nazionale in collaborazione con molti Comuni e Istituti scolastici.

Obiettivi

  1. Diminuire l’impatto negativo dovuto alla nuova situazione familiare che si crea dopo la nascita di un figlio con SCDC.
  2. Ridurre o eliminare i tempi di ricerca per le linee guida educative e riabilitative più idonee.
  3. Dare alla famiglia strumenti adeguati per la crescita e lo sviluppo del proprio figlio.
  4. Creare un programma personalizzato in base alle specifiche esigenze della persona assistita.
  5. Ottimizzare il lavoro di quelle figure che, oltre alla famiglia, lavora e interagisce a vario titolo con la persona assistita.
  6. Ridurre lo stress da accudimento e le sue ricadute negative.

A chi si rivolge

Famiglie di persone con SCDC, insegnanti, insegnanti di sostegno, educatori, volontari, operatori che a vario titolo interagiscono con persone con SCDC

Materiali/metodi

Cri du chat è il nome che il genetista francese Léjeune ha dato nel 1963 alla Sindrome del Cri du chat. Si tratta di una malattia rara riconosciuta dal nostro SSN. La perdita di una parte del patrimonio genetico, coinvolge purtroppo anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia e ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio e alterazioni sensoriali. La sindrome si presenta alla nascita e non è curabile con farmaci ma si possono ottenere buoni risultati se si intraprendono adeguate terapie riabilitative ed educative che devono essere possibilmente precoci e continuative nel tempo. Abbiamo potuto constatare che dopo la diagnosi le famiglie acquisiscono elementi di crisi e smarrimento che portano i genitori a notevoli difficoltà nella gestione del bambino e della loro vita quotidiana.

Non esiste un adeguato e diffuso supporto informativo e terapeutico sull’evoluzione della malattia a causa della sua rarità. Questo nuovo stato di cose implica un profondo cambiamento delle prospettive future della famiglia, una nuova progettualità ed organizzazione della vita quotidiana, nella maggioranza dei casi la perdita della capacità lavorativa per uno dei genitori, quasi sempre la madre. Si evidenzia quindi la necessità di mettere in pratica linee guida adeguate, specialmente nelle terapie riabilitative ed educative e per l’inserimento scolastico, fruibile sia dai familiari che dagli operatori.