Da vent’anni, la conferenza “Genomics of Rare Disease” è un forum centrale in cui la ricerca genomica d’avanguardia incontra l’applicazione clinica. Riunisce scienziati e clinici per accelerare la comprensione e migliorare i risultati per le persone affette da malattie rare.
Il 2026 segna il 20° anniversario di questo incontro e questa pietra miliare offre l’opportunità di riconoscere i progressi compiuti dalla comunità delle malattie rare dal primo incontro del 2006 e di guardare avanti alle sfide e alle opportunità che plasmeranno il futuro.
Approfondiremo temi attuali ed emergenti nella genomica delle malattie rare, tra cui la genomica prenatale e perinatale, le strategie multiomiche, i fattori che influenzano la penetranza, le scoperte terapeutiche e le nuove direzioni nella ricerca.